Penyebab dan gejala Thalassaemia
Thalassaemia disebabkan oleh mutasi DNA pada sel yang memproduksi hemoglobin pada tubuh.
Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi.
Dalam kondisi tertentu, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan Thalassaemia alfa atau beta-Thalassaemia.
Pada alpha-thalassemia, tingkat keparahan Thalassaemia tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwariskan orangtua.
Semakin banyak gen yang bermutasi maka semakin parah pula kondisi kesehatan kita.
Sementara itu, Thalassaemia beta tergantung pada bagian yang terpengaruh oleh molekul hemoglobin dalam tubuh.
Ada beberapa jenis Thalassaemia yang memiliki gejalanya dan kondisinya masing-masing.
Gejala yang lazim didapati antara lain kelelahan, lemah, kulit yang memucat atau kekuningan, dan deformitas tulang wajah.
Anak yang mengalami Thalassaemia juga cenderung mengalami tumbuh kembang yang lambat, pembengkakan perut dan urine yang menggelap.
Gejala Thalassaemia bisa langsung diidentifikasi ketika bayi baru lahir namun ada yang baru muncul selama 1-2 tahun setelahnya.
Indonesia termasuk dalam daerah yang disebut sabuk Thalassaemia dunia. Wilayah ini bermula dari Sub Sahara Afrika, Mediterania, Timur Tengah hingga Asia Tenggara.
Daerah tersebut dikatakan sebagai wilayah dengan jumlah pembawa sifat Thalassaemia yang cukup banyak.
Setidaknya, 6-10 persen dari jumlah penduduk di Indonesia merupakan pembawa sifat kelainan darah ini.
Artinya, ada enam orang dari 100 orang yang merupakan pembawa sifat Thalassaemia.
Jumlah yang tergolong tinggi ini meningkatkan risiko terjadinya pernikahan antara pembawa sifat yang melahirkan penyakit penyakit ini yang baru.
Sejauh ini, Thalassaemia tidak bisa disembuhkan namun bisa dicegah. Kuncinya adalah skrining pada pasangan usia subur yang akan menikah untuk mencegah lahirnya anak dalam kondisi Thalassaemia berat.
Skrining yang dilakukan berupa pemeriksaan darah lengkap, analisa hemoglobin dan analisa DNA.
Meletakkan literasi digital menjadi urgensi, sebagai upaya transformasi untuk menghasilkan talenta digital dan menjadi rujukan informasi yang ramah anak, aman tanpa konten negatif.
Baca update informasi pilihan lainnya dari kami di Google News
